GebelikGenetik

Preimplantasyon Genetik Tanı

İnfertilite tedavisinde en önemli basamak, gebelik şansınızı etkileyecek olan embriyoyu seçmektir. Doğru embriyoyu hangi kriterlere göre seçileceği ise üreme tıbbının en önemli tartışma konusudur.

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin en önemli yardımcı olan tüp bebek tedavisinde (IVF-in vitro fertilizasyon) döllenmiş olan yumurtaların anne rahmine yerleştirilmeden genetik olarak bozukluk olup olmadığının incelenmesine preimplantasyon genetik tanı adı verilmektedir.

Preimplantasyon yöntemi tüp bebek tedavileri (IVF– in vitro fertilization) sırasında kullanılmaktadır. IVF sırasında embriyonun istenilmeyen herhangi bir genetik durumda olup olmadığının tespiti için kullanılmaktadır. Bu yöntem anomalili (doğumsal hastalıklı) çocuk sahibi olma riski artmış çiftlerin kürtaj yapmalarına alternatif olarak geliştirilmiştir.

Tüp bebek tedavisinde en kritik basamaklardan biri anne rahmine yerleştirilecek olan doğru döllenmiş yumurtanın (embriyo) seçilmesidir. Günümüzde embriyonun seçilmesinden en sık kullanılan metot, embriyonun dış görüntüsüne bakılarak karar verilmesidir. Dış görünüşü iyi olan embriyoların aynı zamanda genetik olarak iyi oldukları düşünülmektedir. Ancak bu her zaman embriyonun genetik olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmez.

Bu neden ötürü, döllenmiş yumurta anneye transfer edilmeden önce, sitogenetik olarak yani kromozom sayılarının ve yapılarının incelenmesiyle genetik olarak gözden geçirilir. Örneğin embriyonun fazladan 21. kromozom taşıyıp taşımadığına bakılarak transfer edilecek embriyonun Down sendromu riski taşıyıp taşımadığı tespit edilebilmektedir.

Blastomer ve Blastosist Biyopsileri

İki tip yaklaşım bulunmaktadır, bunlar blastomer ve blastosist biyopsileridir. Blastomer biyopsisinde İVF ten 3 gün sonra (yaklaşık 8 ila 16 hücreli durum) tek hücre embriyodan alınır.

Yukarıdaki resimde embriyodan blastomer biyopsisi yöntemi ile bir hücrenin 8-16 hücrelik embriyodan nasıl alındığı tariflenmiştir.

Blastosist biyopsisi öncesi döllenmiş yumurta kültür ortamında 5-6 gün inkübe edilerek gelişimi beklenilir. Trofectoderm bölgesinden yaklaşık olarak 5 hücre alınır (embriyoyu oluşturacak hücrelere dokunulmaz).

Yukarıdaki resimde blastosist biyopsisi yöntemi kullanılarak, embriyodan trofoblastı oluşturan hücrelerin genetik inceleme için nasıl alındığı gösterilmiştir. Trofoblast yani trofectoderm tabakası plesantayı oluştururken, yeşille gösterilen hücreler embriyoyu oluşturacaktır. Yani trofectoderm tabakasının alınması embriyoyu etkilemeyecektir.

Preimplantasyon genetik tanıda kullanılan genetik testler nelerdir?

Genetik incelemeler sonrasında (PCR ile tek gen analizi yapılabilir, FISH veya CGH analizleri veya günümüzde yeni olan yeni nesil dizi analizleri tüm genler taranabilir). CGH ve diğer yöntemlerde daha kısa süre verdiği için embriyonun dondurulmasına gerek kalmaz ancak daha iyi sonuçlar veren yeni nesil dizi analizlerinde sonucun geç alınması ve yorumlanmanın uzun sürmesinden ötürü embriyonun dondurularak saklanması gerekmektedir. Yeni nesil dizi analizi pahalı bir tekniktir ancak genetik araştırmaların en iyisi ve en etkilisidir. Eğer embriyo araştırılan herhangi bir genetik bozukluk taşımıyorsa IVF e bu embriyo ile devam edilir. Biyopsi ile hücreleri alınan embriyoların herhangi bir şekilde etkilendiğine dair bir kanıt şuana kadar bulunamamıştır.

Blastomer biyopsisinde yapılan tekniklerin zorlukları bulunmaktadır. İlk zorluk tek hücreden elde edilen genetik materyalle DNA testlerinin yapılmasıdır, bu testlerde yalancı-pozitiflik oranı %6 iken yalancı-negatiflik ise %1 civarındadır, bu oranlar CVS ve amniyosentezdekilerden yüksektir.

Preimplantasyon tanı gerekli mi?

Daha sonra geliştirilen blastosist biyopsisi daha fazla hücre içerdiği için doğruluk oranı biraz daha yüksektir. İkinci sorun ise kürtajı azaltmaya yönelik olan bu teknikte embriyonun elimine edilmesinin bir kürtaj olarak görülüp görülmemesidir. Her IVF (tüp bebek) tedavisinde preimplantasyon tanısı gerekmeyebilir, bu duruma en iyi olarak doktorunuz karar verecektir.

Daha fazla

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili yazılar

Bunlarda ilginizi çekebilir

Close

Adblock tespit edildi

Bünyemizde pek çok yazar ve kod uzmanı bulunmaktadır, lütfen ad blocker sitemizde gezerken kaldırarak bize destek verin :)